随着现代医学的发展，诊疗技术的提高，新生儿死亡率逐渐降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。虽然其单一病种患病率较低，但总体发病率较高，一旦发病不是危及生命，就是造成智力或机体永久性的损伤，对人口素质、家庭乃至社会的发展构成了极大的威胁。
现代科学技术的发展使得这类疾病在发病前进行干预成为可能。在《中华人民共和国母婴保健法》中，明文提出要开展新生儿疾病筛查，主要针对发病率较高、早期无明显临床表现，但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。
那么，在我们国家，新生儿及疾病筛查有哪些病种呢？
根据地区不同，新生儿疾病筛查种类有所不同，方法也有所差别。
我国所有地区均开展CH和PKU筛查，发病率分别为1/3009、1/11144。
由于各地疾病谱的特点及经济状况不同增加了筛查病种，如上海增加了葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症的筛查，广东、广西增加葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查，深圳另外增加了半乳糖血症的筛查。
经济较为发达的省份，由于串联质谱筛查方法的应用，开始实施扩大的新生儿疾病筛查。如杭州市目前的筛查包括CH和PKU在内的26种内分泌及遗传代谢性疾病。
上海可以进行40余种内分泌及遗传代谢性疾病的筛查。
所以各个地区的家长一定要注意根据你们所在地区进行新生儿筛查哦！
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