现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。唐氏综合征是一种偶发性疾病，由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的，而且此病还具有随机性的特征，没有明显的家族史，即使健康夫妇也可能生出唐氏儿。
计划妊娠前3个月开始服用叶酸，可选用妊娠专用的如爱乐维、玛特纳或安尔康等多种维生素，或使用孕前服用的叶酸片剂量为0.4mg/片。孕10-14周B超检查胎儿的鼻骨及颈项透明层厚度，孕14-20周抽血查游离雌三醇、甲胎蛋白、B-HCG估计唐氏综合征的发生的概率，孕20周抽取羊水或20周后抽取胎儿脐带血行胎儿染色体检查。妊娠中期的超声检查，经过孕期早中期的检查可基本上杜绝唐氏儿的出生。
唐氏综合症目前为止还不能断定诱因，现在的唐筛只是一个风险估算，并非诊断证明。他可能跟基因有关，可能和年龄有关，可能和健康状态有关，诱因很多，并不是遗传疾病。所以目前无法断定是否会生唐氏儿。
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