经过艰辛的十月怀胎，做妈妈的当然都希望自己的孩子是健健康康的，而在进行新生儿筛查的时候，可能有一些宝宝会被检查出患有疾病，这个时候就需要采取适当的措施进行处理治疗，那么，新生儿重大疾病筛查有问题怎么办呢？
新生儿重大疾病筛查有问题怎么办？
1、新生儿疾病筛查时发现有苯丙酮尿症的疾病时，要及早发现并治疗。一般采用一些低苯丙氨酸的奶粉来代替普通婴儿奶粉。避免婴儿体内苯丙氨酸的增长，从而造成大脑发育受损，一旦婴儿大脑受损，将会成为终身的遗憾。
2、新生儿疾病筛查时发现有婴儿出现先天性甲状腺功能发育迟缓的现象时，由于甲状腺素减少会只是大脑发育受阻，婴儿出现呆傻等症状时，要及早的补充甲状腺素片，以此来弥补婴儿本身甲状腺分泌不足，避免大脑损伤。
3、新生儿疾病筛查时发现婴儿出现听力受损时，会影响到婴儿以后的发音，严重时还会导致婴儿的先天性聋哑。建议新生儿父母越早发现越好治疗。可以及早使用人工耳蜗植入术，或是通过助听器等方式改善听力不足的现象。
新生儿重大疾病筛查方法有哪些？
随着现在实验诊断技术的发展，国内多数筛查实验室已采用荧光分析法（全定量）进行PKU筛查，极少数仍用传统的Guthrie细菌抑制法（半定量），也有用高效液相色谱法进行PKU筛查。CH筛查有酶联免疫法、酶免疫荧光法。近10多年来发达国家已采用串联质谱技术对包括氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢紊乱等约25种遗传性代谢缺陷进行筛查，大大提高筛查效率。串联质谱技术是将来新生儿疾病筛查的发展方向。
看了专家介绍的内容，我们了解新生儿重大疾病筛查有问题怎么办了，如果筛查的结果有问题，也不用过于担心，可以过段时间再检查一次，可能到时候就正常了，如果还不正常，再考虑治疗，现在医学发达，有很多问题或疾病都是可以解决的。
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